Xét nghiệm máu nhanh xác định các bệnh di truyền

Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) cho biết, loại xét nghiệm di truyền nhanh này xuất hiện lần đầu tiên trên thế giới và có thể giúp trẻ sơ sinh được chăm sóc đặc biệt khi các bác sĩ không thể chẩn đoán vấn đề mà các em mắc phải.

Bé Reuben Tanaka, 7 tháng tuổi, đã trải qua những ngày đầu chào đời để chiến đấu vì sự sống của mình. Các bác sĩ không thể xác định vấn đề gì đã khiến tình trạng sức khỏe của em trở nên suy yếu như vậy.

Bệnh nhi sau đó được xét nghiệm máu di truyền thay vì phương pháp sinh thiết xâm lấn và tiềm ẩn nguy hiểm. Các bác sĩ phát hiện một đột biến gen được cho là nguyên nhân gây ra nồng độ amoniac độc hại trong máu bệnh nhi. Chẩn đoán nhanh này đã cứu sống em.

Chị Eleanor Francis-Tanaka, mẹ bé Reuben, nói: "Khi ấy đột nhiên tình hình của con tôi trở nên nguy kịch. Không ai nói trước được gì là trong mấy ngày sau sức khỏe con sẽ ra sao. Nhưng rồi con đã được điều trị bằng phương pháp tốt nhất có thể".

(Ảnh: PHE Screening)

Trước đó, kết quả xét nghiệm gen đôi khi có thể mất vài tuần, nhưng hiện chỉ với một xét nghiệm máu duy nhất là có thể phát hiện các đột biến gen và xác định nguyên nhân chỉ trong vài ngày. Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh cho biết, rối loạn di truyền hiếm gặp là nguyên nhân của gần 1/3 số ca tử vong ở trẻ sơ sinh tại Anh. Ước tính phương pháp mới này có thể cứu sống 1.000 trẻ sơ sinh đang trong quá trình chăm sóc đặc biệt.

Bà Amanda Pritchard, Giám đốc Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, chia sẻ: "Dịch vụ mới này - một xét nghiệm máu duy nhất - sẽ cho phép các đội y tế gửi lại kết quả trong vòng vài ngày, từ đó có thể bắt đầu điều trị cho 6.000 bệnh di truyền khác nhau".

Phương pháp mới này ban đầu được thử nghiệm tại khu vực Tây Nam nước Anh và hiện đang được triển khai trên toàn quốc.

Một phương pháp xét nghiệm máu có khả năng phát hiện sớm hơn 50 bệnh ung thư đã được cơ quan dịch vụ y tế công của Anh tiến hành thử nghiệm.