Phát hiện 'nhiễm sắc thể ích kỷ' giết chết phôi thai

Nhiều phôi thai chết lưu trước khi người mẹ biết mình mang thai - Ảnh minh họa: IFLSCIENCE

Sẩy thai và các biến chứng sinh sản khác rất phổ biến trong quá trình tạo ra một con người. Một nghiên cứu mới trên tạp chí PLoS Biology cho biết những biến chứng sinh sản dường như ngẫu nhiên này có thể do một "nhiễm sắc thể ích kỷ" đã cố tình phá hoại sức khỏe của phôi thai đang phát triển.

Giáo sư Laurence Hurst, giám đốc Trung tâm tiến hóa Milner tại Đại học Bath (Anh), nghiên cứu các cơ chế cơ bản của thể dị bội phát hiện sự phát triển của một số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tinh trùng, trứng hoặc phôi.

Trong quá trình sinh sản điển hình của con người, trứng được thụ tinh sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ cha và mẹ, tạo ra tổng số 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên có một tỉ lệ cao trong đó trứng kết thúc quá trình thụ tinh với quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, khiến chúng không phát triển và thường dẫn đến sẩy thai.

Ông Hurst giải thích: "Rất nhiều phôi có số lượng nhiễm sắc thể sai, thường là nhiễm sắc thể có số lượng 45 hoặc 47, và gần như tất cả phôi thai này đều chết trong bụng mẹ".

Đáng kinh ngạc, người ta ước tính rằng hơn 70% tế bào trứng của người ở thể dị bội. Nghiên cứu cũng cho thấy sự bất thường này dễ phát sinh trong giai đoạn đầu tiên của quá trình sản xuất trứng, được gọi là meiosis I.

Ở giai đoạn này, một nửa số nhiễm sắc thể được chọn lọc để truyền vào trứng, trong khi nửa còn lại bị loại bỏ. Tuy nhiên, ông Hurst nói rằng một số nhiễm sắc thể bị bỏ lại có thể đã "ích kỷ" lẻn vào tế bào trứng non, thông qua một quá trình gọi là ổ tâm động, do đó tạo ra thể dị bội.

Ông giải thích: "Nếu một nhiễm sắc thể 'biết' nó sẽ bị phá hủy, không còn gì để mất, nó sẽ thay đổi để ngăn chặn việc bị phá hủy, dẫn đến khả năng gây mất hoặc tăng nhiễm sắc thể và làm chết phôi thai".

Việc mang thai của con người thường liên quan đến một em bé duy nhất và sau khi sẩy thai chúng ta không phải đợi đủ 9 tháng trước khi tìm cách thụ tinh lại. Điều này có nghĩa "nhiễm sắc thể ích kỷ" ngay lập tức có cơ hội khác để truyền vào phôi thai và tình trạng vô sinh liên tục diễn ra.

Cuối cùng, ông Hurst cho rằng  phát hiện mới này sẽ là tiền đề cho các nghiên cứu tương lai về các cơ chế đằng sau thể dị bội, có thể dẫn đến các phương pháp điều trị vô sinh mới.

Trong sách giáo khoa, hình ảnh nhiễm sắc thể của con người thường được minh họa dạng chữ X ‘như 2 thanh xúc xích gắn vào nhau’. Nghiên cứu mới đây cho thấy trên thực tế chúng không phải vậy.