Kỹ thuật mới điều trị bệnh di truyền hiếm gặp cho thai nhi

Bé Ayla Bashir, 16 tháng tuổi đang sinh sống ở thủ đô Ottawa, Canada là đứa trẻ đầu tiên được điều trị bệnh Pompe khi còn là bào thai. Đây là một chứng rối loạn di truyền và thường gây tử vong cho thai nhi khiến cơ thể không sản sinh được một loại protein quan trọng.

Nhưng khi nhìn những hình ảnh trong video, ai cũng thấy đây là một bé gái hiếu động, vui vẻ và hoàn toàn khỏe mạnh. Đây là niềm hạnh phúc khôn tả đối với bố mẹ của bé bởi trước đó họ đã mất hai cô con gái, Zara, 2 tuổi rưỡi và Sara, 8 tháng cũng vì căn bệnh này.

Chị Sobia Qureshi - Mẹ của bé Ayla chia sẻ: "Chúng tôi phát hiện ra rằng Ayla mắc bệnh Pompe, một chứng rối loạn di truyền, lưu trữ glycogen, ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ trong cơ thể. Đó là khoảng thời gian rất đáng sợ và buồn đối với chúng tôi. Cho đến khi chúng tôi phát hiện ra mình có thể chữa trị được cho con".

Nếu như trước đây, các bác sĩ chỉ có thể điều trị cho thai nhi bằng phương pháp phẫu thuật các dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống và họ thường truyền máu cho thai nhi qua dây rốn, nhưng hiện nay, các enzym quan trọng được cung cấp thông qua một cây kim tiêm qua bụng của người mẹ và được dẫn vào tĩnh mạch rốn. Bé Ayla được truyền 6 lần, với chỉ định hai tuần/lần, bắt đầu từ khi bé được 24 tuần tuổi thai.

GS.TS Pranesh Chakraborty - Chuyên gia di truyền học chuyển hóa cho biết: "Sự đổi mới ở đây không phải là thuốc điều trị sau sinh vì nó không tiếp cận được hệ tuần hoàn của thai nhi khi chúng được hình thành. Điều cần làm là phải điều trị sớm từ khi thai nhi còn trong tử cung. Không thể chờ đứa bé sinh ra rồi mới điều trị được".

Với sự thành công trong ca điều trị cho bé Ayla, các bác sĩ hy vọng phương pháp này có thể điều trị sớm cho các ca dị tật thai nhi di truyền, giúp điều trị tận gốc và giúp các bé được chào đời một cách khỏe mạnh.

Các bác sĩ Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Bãi Cháy vừa thực hiện phẫu thuật nội soi điều trị cho một bệnh nhân nữ bị đa polyp đại trực tràng.