Giải mã thành công toàn bộ gene người

Việc giải mã thành công toàn bộ gene người diễn ra sau hơn hai thập kỷ bản phác thảo bộ gene người được công bố như một cột mốc khoa học. Thành tựu này dự kiến sẽ mở đường cho những hiểu biết mới về sức khỏe con người và những gì khiến con người thật đặc biệt so với các sinh vật sống khác.

Sắp xếp trình tự một bộ gene giống như cắt một cuốn sách thành các đoạn văn bản, sau đó cố gắng tái tạo lại cuốn sách bằng cách ghép các đoạn văn bản lại với nhau. Những đoạn văn bản có chứa nhiều từ và cụm từ phổ biến hoặc lặp lại sẽ khó được đặt đúng vị trí của chúng hơn là những đoạn văn bản độc đáo hơn.

Trước khi được hoàn thành, khoảng 8% bộ gen của con người vẫn bị thiếu, bao gồm các đoạn DNA lớn có nhiều trình tự lặp lại. Điều này là do những khó khăn kỹ thuật trong việc sắp xếp chúng.

Ngày 31/3, các nhà khoa học thông báo đã tập hợp bản thiết kế gene người đầy đủ, bổ sung các phần còn thiếu sau hai thập kỷ. (Ảnh: AP)

Các nhà khoa học giờ đây đã có thể đơn giản hóa bài toán này và điền nốt 8% còn thiếu bằng cách sử dụng một loại tế bào bất thường chỉ chứa DNA được thừa hưởng từ cha. Cần giải thích thêm là hầu hết các tế bào trong cơ thể chứa hai bộ gene, một thừa hưởng từ cha, một thừa hưởng từ mẹ.

Điều này cũng có thể cung cấp những manh mối quan trọng về việc tổ tiên loài người của chúng ta đã trải qua những thay đổi tiến hóa nhanh chóng dẫn đến nhận thức phức tạp hơn như thế nào.

Theo các nhà khoa học, việc hoàn thiện trình tự bộ gene người giống như đeo một cặp kính mới, giúp giới y khoa hiểu rõ hơn về chính loài người chúng ta.

Các nhà nghiên cứu của Viện Karolinska (Thụy Điển) đã phát hiện một biến thể gene có khả năng giúp các bệnh nhân mắc COVID-19 giảm nguy cơ bệnh chuyển nặng.