Căn bệnh hiếm khiến bé gái Tiền Giang da toàn thân chuyển sang màu đen

Ngày 2/1, bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (Tp.HCM), cho biết mới đây bệnh viện đã tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi bị suy tuyến thượng thận nguyên phát nặng và hiếm gặp. Bệnh nhi là một bé gái sơ sinh 29 ngày tuổi, ngụ tại Tiền Giang .

Khai thác bệnh sử ghi nhận trẻ sinh thường đủ tháng với cân nặng 2,5 kg. Tuy nhiên, người nhà thấy da toàn thân của bé sạm dần. Khi thấy trẻ bú ít, ọc sữa 5-6 lần, cử động yếu, thở mệt, tay chân lạnh, người nhà đưa đến bệnh viện địa phương sơ cứu. Sau đó, bé được chuyển lên Tp.HCM.

Tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (Tp.HCM), bác sĩ thăm khám và thực hiện các xét nghiệm, tìm nguyên nhân bất thường. Kết quả cho thấy bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa máu. Kết quả CT-Scan ghi nhận bé gái bị thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.

Sau hội chẩn, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị bệnh lý nội tiết suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận. Tình trạng trên dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu Natri, thải Kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết hormone Adrenocorticotropic (ACTH) để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả, đưa đến tăng ACTH và renin máu là nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi màu da ở trẻ.

Bệnh nhi đã được đặt nội khí quản cho thở máy đồng thời điều trị chống sốc, sử dụng kháng sinh, an thần, điều trị nội khoa tích cực. Sau 3 tuần điều trị, tình trạng cải thiện, trẻ được cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường. Trẻ sẽ phải tái khám nội tiết theo hẹn. Tuy nhiên, theo các bác sĩ, chưa thể đánh giá được khả năng cải thiện màu da trong quá trình phát triển của trẻ.

Bác sĩ Nguyễn Minh Tiến cho biết, bệnh nhi trên là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. Suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng do ACTH đã kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin. Đây là nguyên nhân dẫn đến việc cha mẹ da trắng hoặc da vàng nhưng sinh con da đen.

Minh Hoa (t/h)