Bé gái 5 tuổi mắc bệnh hiếm "200.000 người mới có một ca"

Theo thông tin từ bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh , bệnh nhi mắc hội chứng Peutz Jeghers. Đây là hội chứng hiếm gặp, 200.000 người mới có một ca mắc bệnh.

Cụ thể, bé gái có tiền sử lồng ruột nhiều lần. Trong lần nhập viện gần nhất, bé bị sốt, kết quả siêu âm phát hiện khối lồng 29 mm. Nghi ngờ bệnh nhi mắc Hội chứng Peutz Jeghers, các bác sĩ tiếp tục hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố có thể dẫn đến lồng ruột tái phát. Hình ảnh chụp CT ổ bụng phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26x86 mm ở ruột.

Nhóm bác sĩ đã phẫu thuật nội soi xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi. Sau phẫu thuật, sức khỏe trẻ ổn định, được xuất viện sau 21 ngày điều trị.

Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS) là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/200.000 người. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường xuất hiện các dấu hiệu đa polyp trong ruột non (75%), đôi khi ở dạ dày và đại tràng (25%).

Polyp thường xuất hiện khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết với biểu hiện đi cầu phân có lẫn máu, đau bụng hoặc lồng ruột, nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu. Polyp phát triển đến đâu, bệnh nhân cần phải phẫu thuật loại bỏ đến đó.

Đặc biệt người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như nhiều cơn đau bụng, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ, nữ hoá tuyến vú ở nam, dậy thì sớm... Trong đó, đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất, buộc phải phẫu thuật để bảo toàn tính mạng.

Nguyên nhân bệnh là do đột biến gene xuất hiện các polyp hamatoma dọc khắp đường tiêu hóa. Tuy nhiên, một số trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gene và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.

Hiện khoa học đã tiên tiến nhưng vẫn chưa có giải pháp xử lý dứt điểm sự phát triển của các khối polyp trong cơ thể ở bệnh nhân Peutz-Jeghers. Người bệnh cần phải được tầm soát và theo dõi chặt chẽ theo lịch khám định kỳ để phát hiện, điều trị sớm.

Trúc Chi